Sinu terve laps

Mis viga lennata, ku vanemad suled selga pannu (Häädemeeste)

Uuring muudab arusaama laste tserebraalparalüüsist

tserebraalparalüüs pci sünnitrauma närvikahjustusLaste tserebraalparalüüs (PCI) on sage ja mitmepalgeline närvisüsteemihaiguste grupp, mis mõjutab liikumist, kehaasendit, mõnikord ka tasakaalu, mälu, mõtlemist ja suhtlemist. PCI-ga patsientidel võib esineda kõrgenenud lihastoonust või hoopis lihaste lõtvust, värisemist või krampe, samuti neelamisraskusi, nägemis- või kuulmishäireid ja kõnelemise raskusi. See võib olla erinevate raskusastmetega alates kergetest iseärasustest kehahoiakus ja kõnnakus, mida treenimata silm ei pruugi märgatagi, kuni raskete ratastooli või voodis hooldamist nõudvate vormideni.

Tserebraalparalüüsi põhjusteks on traditsiooniliselt peetud aju hapnikupuudust kas üsasiseselt või sünnituse ajal. Geneetiliste tegurite osakaalu haiguse tekkel on varem oletatud 1-2% lähedusse. Veel minu ülikoolis käimise ajal kuulsin PCI-ga inimeste kohta mõnikord öeldavat “sünnitusmaja praak”. Niisugune suhtumine ei ole omane olnud ainult Eestile vaid see on olnud ülemaailmne. Näpuga ämmaemandate ja naistearstide peale näitamine on kaasa toonud nö kaitsliku sünnitusabi praktiseerimise, kus igasugust viivitust sünnitegevuse käigus püütakse iga hinna eest vältida, et loode ometi hapnikunälga ei jääks.

Osades riikides on tänu sellele pööraselt kõrge keisrilõigete hulk, näiteks Hiinas iga teine laps sünnib keisrilõikega (1). Euroopas sünnib keisrilõike teel keskmiselt 25% lastest (2) ja Eestis 20% (3). Keisrilõige tegelikult ei ole tegelikult sugugi ohutum kui loomulike teede kaudu sünnitamine, sellega on seotud erinevad terviseriskid nii emale kui lapsele. Maailma Terviseorganisatsiooni soovitus oleks keisrilõigete arvu surumine 10-15% peale (4) ja kõige lähemal sellele on Soome, Norra, Rootsi, Taani ja Island (5).

Tserebraalparalüüsi esinemissagedus on umbes 1 juht 400 elussünni kohta ja see on viimase 50 aasta jooksul püsinud praktiliselt muutumatuna, kuigi sünnitusabi ja igasugused loote jälgimise võimalused on samal ajal teinud läbi hiiglasliku arengu. Nüüd viimase 20 aasta seni suurim avastus PCI vallast (6) hakkab tõenäoliselt mõtteviisi selle haiguse kohta tasapisi muutma. Austraalias Adelaide ülikooli juurde moodustatud PCI uuringugrupi läbi viidud tööst ilmneb, et isegi 14% haigusjuhtudest võib olla seotud erinevate geenimutatsioonidega.

Uuringus kasutati sellist tehnikat nagu kogu eksoomi sekveneerimine, mis lubab korraga uurida inimese kõiki 20 000 geeni. Eksoom moodustab umbes 1% kogu inimese DNA-st, kuid 85% haigusi tekitavatest mutatsioonidest esinevad just seal.

Uuringusse haarati 183 PCI-ga patsienti, kusjuures nendest 98 juhul oli olemas ka mõlema vanema geneetiline materjal, 67 juhul ühe vanema oma ja 18 patsienti olid uuringus ilma vanemaid kaasamata. Mõlema vanema ja lapse triodest 43-l avastati kokku 61 erinevat valku muutvat de novo mutatsiooni (sellist mutatsiooni, mis ei ole päritud vanematelt vaid on esmakordselt tekkinud lapsel). Osa mutatsioone leiti juba varem teada olnud PCI-ga seotud geenides, kuid avastati ka neli uut kandidaatgeeni, mis oletatavasti mängivad haiguse tekkes rolli.

Uurijad märgivad, et PCI geneetiline heterogeensus (mitmepalgelisus) on sarnane teiste närvisüsteemi haigustega nagu intellektihäired, epilepsia, autism või skisofreenia – kõik need haigused tekivad paljude erinevate geenide koosmõjus, mitte ühe kindla mutatsiooni tagajärjel. PCI geneetilistes põhjustes parem orienteerumine võib tulevikus aidata ka haigust varakult diagnoosida, et näiteks taastusraviga juba vastsündinueas alustada.

Viited

  1. Hellerstein S, et al. China’s 50% caesarean delivery rate: is it too high? BJOG. 2015 Jan;122(2):160-4. doi: 10.1111/1471-0528.12971. link
  2. Betrán AP, et al. The Increasing Trend in Caesarean Section Rates: Global, Regional and National Estimates: 1990-2014. PLoS One. 2016; 11(2): e0148343. doi: 10.1371/journal.pone.0148343. link
  3. Veerus P, et al. Caesarean section trends in Estonia from 1992 to 2014: a registry-based study. EJOG y 206 (2016) e1–e127. doi: 10.1016/j.ejogrb.2016.07.164. link
  4. WHO Statement on Caesarean Section Rates. April 2015. link
  5. Pyykönen A, et al. Cesarean section trends in the Nordic Countries – a comparative analysis with the Robson classification. Acta Obstet Gynecol Scand. 2017 May;96(5):607-616. doi: 10.1111/aogs.13108. link
  6. McMichael G, Bainbridge MN, Haan E, Corbett M, Gardner A, Thompson S et al. Whole-exome sequencing points to considerable genetic heterogeneity of cerebral palsy. Mol Psychiatry 2015 Feb;20:176-182. doi: 10.1038/mp.2014.189. link

Rubriigid:kõik vanused, närvisüsteem ja psühhiaatria

Lisa kommentaar

Täida nõutavad väljad või kliki ikoonile, et sisse logida:

WordPress.com Logo

Sa kommenteerid kasutades oma WordPress.com kontot. Logi välja /  Muuda )

Google+ photo

Sa kommenteerid kasutades oma Google+ kontot. Logi välja /  Muuda )

Twitter picture

Sa kommenteerid kasutades oma Twitter kontot. Logi välja /  Muuda )

Facebook photo

Sa kommenteerid kasutades oma Facebook kontot. Logi välja /  Muuda )

Connecting to %s